BMN190 to testowa nazwa substancji w enzymatycznej terapii eksperymentalnej amerykańskiego koncernu farmaceutycznego BioMarin. Terapii realizowanej od 2013/14 roku. Terapii, która chorobę zatrzymuje, a przynajmniej znacząco spowalnia. To opinia samej firmy oraz rodziców dzieci, które uczestniczą w badaniu klinicznym (24 dzieci w 4 ośrodkach klinicznych: Hamburg, Rzym, Londyn, Ohio). 
Zobacz: http://www.biomarin.com/products/clinical-trials/cerliponase-alfa/

Wielka rzecz. Wielka nadzieja. Wielki dramat. 
Jest terapia, ale dzieci zdiagnozowane po zamknięciu badań klinicznych znalazły się w proceduralnej przedrejestracyjnej próżni. Nie mogą dostać się do grupy klinicznej, a leku zarejestrowanego nie doczekają. Umierają, choć teoretycznie już można im pomóc.
Wspólnie z innymi czekającymi rodzicami walczymy o szybszy dostęp do „leku” w ramach tzw. formuły „compassionate use”. Pozwala ona na użycie leku jeszcze niezarejestrowanego, jeśli ten lek jest jedyną opcją, nie ma innego rozwiązania, a życie chorego jest zagrożone. Niemniej zawsze zgodę na wydanie "leku współczucia" musi wydać producent.  
Zobacz: http://www.biomarin.com/products/compassionate-use-policy/

 

Gdybyśmy mogli przeczekać, czekalibyśmy. Choroba jest jednak szybsza niż procedury. W ciągu kilku miesięcy odbiera prawie wszystko. Od kwietnia do września (2015) żyliśmy nadzieją na rozszerzenie leczenia w 4 kwartale tego roku. Takie były oficjalne informacje od producenta leku oraz ośrodków klinicznych. Kuba w czerwcu był w Hamburgu. Powiedziano nam, że u nas jest nieźle, Mały dobrze się trzyma. Wówczas jeszcze było "nieżle". Z przerażeniem obserwowalismy tylko, jak choroba się rozpędza.

W październiku odebrano nam nadzieję - plany firmy się zmieniły. Teraz mówi się o rozszerzeniu leczenia w połowie 2016 roku, tłumacząc jego brak niepełną jeszcze informacją o bezpieczeństwie terapii. Tyle że, nasze bezpieczeństwo właśnie się kończy. Wiele rozumiemy, ale przedkładania procedur nad życie, i to tak szybko uciekające, nie da się zrozumieć. Największy dramat dla tych, którzy o to życie się po prostu otrą. Nic nam nie pozostało. Nie ma cienia szansy, że choroba poczeka.  

To jest KRONIKA naszych WSPÓLNYCH starań o lek dla Kuby...
o możliwość leczenia dla tych, którzy na nie czekają !

DCR Lazienki2

 

29 lutego rzadko pojawia się w kalendarzu. Tak jak choroby rzadkie w społeczeństwie. A jednak jest ich kilka tysięcy rodzajów i w Polsce mogą na nie cierpieć nawet 3 mln osób. Wszyscy borykają się z tymi samymi problemami i w znakomitej większości na ich chorobę nie ma lekarstwa. Dlatego tak niezrozumiały jest dla nas brak determinacji w uruchomieniu leczenia, które już wynaleziono

 

"Nie chcę opowiadać o dramacie choroby, bo to każdy rodzic przeżywa w zaciszu domu.
Zwracam się natomiast do osób, które może same nie poznały naszych doświadczeń, ale swoimi decyzjami na te nasze doświadczenia wpływają." To był mój najważniejszy przekaz podczas Obchodów Dnia Chorób Rzadkich w Łazienkach Królewskich w Warszawie.

Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia Krzysztof Łanda zapewnił, że do końca roku powstanie Narodowy Plan leczenia chorób rzadkich i wręczył nominacje 8 ekspertom, w których rękach leży teraz stworzenie ram tego dokumentu. Wśród nich – co mnie bardzo cieszy – prof. Jolanta Sykut-Cegielska (konsultant krajowy), Mirosław Zieliński (ORPHAN) oraz Stanisław Maćkowiak (ORPHAN, Stowarzyszenie Ars Vivendi).

 

Polski English