BMN190 to testowa nazwa substancji w enzymatycznej terapii eksperymentalnej amerykańskiego koncernu farmaceutycznego BioMarin. Terapii realizowanej od 2013/14 roku. Terapii, która chorobę zatrzymuje, a przynajmniej znacząco spowalnia. To opinia samej firmy oraz rodziców dzieci, które uczestniczą w badaniu klinicznym (24 dzieci w 4 ośrodkach klinicznych: Hamburg, Rzym, Londyn, Ohio). 
Zobacz: http://www.biomarin.com/products/clinical-trials/cerliponase-alfa/

Wielka rzecz. Wielka nadzieja. Wielki dramat. 
Jest terapia, ale dzieci zdiagnozowane po zamknięciu badań klinicznych znalazły się w proceduralnej przedrejestracyjnej próżni. Nie mogą dostać się do grupy klinicznej, a leku zarejestrowanego nie doczekają. Umierają, choć teoretycznie już można im pomóc.
Wspólnie z innymi czekającymi rodzicami walczymy o szybszy dostęp do „leku” w ramach tzw. formuły „compassionate use”. Pozwala ona na użycie leku jeszcze niezarejestrowanego, jeśli ten lek jest jedyną opcją, nie ma innego rozwiązania, a życie chorego jest zagrożone. Niemniej zawsze zgodę na wydanie "leku współczucia" musi wydać producent.  
Zobacz: http://www.biomarin.com/products/compassionate-use-policy/

 

Gdybyśmy mogli przeczekać, czekalibyśmy. Choroba jest jednak szybsza niż procedury. W ciągu kilku miesięcy odbiera prawie wszystko. Od kwietnia do września (2015) żyliśmy nadzieją na rozszerzenie leczenia w 4 kwartale tego roku. Takie były oficjalne informacje od producenta leku oraz ośrodków klinicznych. Kuba w czerwcu był w Hamburgu. Powiedziano nam, że u nas jest nieźle, Mały dobrze się trzyma. Wówczas jeszcze było "nieżle". Z przerażeniem obserwowalismy tylko, jak choroba się rozpędza.

W październiku odebrano nam nadzieję - plany firmy się zmieniły. Teraz mówi się o rozszerzeniu leczenia w połowie 2016 roku, tłumacząc jego brak niepełną jeszcze informacją o bezpieczeństwie terapii. Tyle że, nasze bezpieczeństwo właśnie się kończy. Wiele rozumiemy, ale przedkładania procedur nad życie, i to tak szybko uciekające, nie da się zrozumieć. Największy dramat dla tych, którzy o to życie się po prostu otrą. Nic nam nie pozostało. Nie ma cienia szansy, że choroba poczeka.  

To jest KRONIKA naszych WSPÓLNYCH starań o lek dla Kuby...
o możliwość leczenia dla tych, którzy na nie czekają !

BioMarin Pharmaceutical Inc. CEO Jean-Jacque Bienaimé."Poczekajcie do 2 marca, to już tylko niecały miesiąc."
Tak powiedziano nam w Paryżu, kolejny raz dając nadzieję. A 2 marca w San Diego - podczas światowego sympozjum poświęconego chorobom rzadkim, trwającego kilka dni z symboliczną inauguracją 29.02 - koncern zakomunikował, że udało im się okiełznać niesamowicie okrutną chorobę Battena. U znakomitej większości dzieci terapia zatrzymała postęp choroby, u reszty wyraźnie spowolniła. To wielki sukces i wielka nadzieja dla chorych, więc firma podejmuje procedurę rejestracji, by lek był dostępny na rynku w połowie 2017 roku. Równolegle uruchamia starania o tzw. "early access", by CZĘŚCI dzieci lek można było podać JUŻ w 3 kwartale 2016 roku. Ale nie podaje informacji o kryteriach wyboru dzieci. Po komunikacie notowania firmy na giełdzie rosną. 
Na zdjęciu Prezes i Dyrektor Naczelny BioMarin Pharmaceutical Inc. Jean-Jacque Bienaimé.


Nasze wielogodzinne dyskusje z Paryża w ogóle nie zostały uwzględnione w tym komunikacie. A przecież można lek podać już teraz jako compassionate use. Można było go podawać już od wielu miesięcy. Wystarczyła dobra wola firmy. Dobra wola, której niestety nie ma.

W jednym z artykułów wymownie mówi się o "dzieciach na zakręcie". Nie wiem, czy Kubuś jest jeszcze NA czy już POZA zakrętem. Nie wiem, ile jeszcze wytrzymamy te psychiczne tortury...
Może gdyby zamienili się z nami rolami tylko na tydzień, spojrzeliby z innej perspektywy.... 

Komunikat BioMarin:http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=958565
Dobry BioMarin: http://www.dailynewsx.com/news/health-news/biomarin-drug-provides-substantial-benefit-to-kids-with-rare-fatal-brain-disease-53360.html
Artykuł "Dzieci na zakręcie": http://www.bizjournals.com/sanfrancisco/blog/biotech/2016/03/biomarin-batten-disease-cln2-bmrn-rare.html?ana=yahoo

 

Polski English