BMN190 to testowa nazwa substancji w enzymatycznej terapii eksperymentalnej amerykańskiego koncernu farmaceutycznego BioMarin. Terapii realizowanej od 2013/14 roku. Terapii, która chorobę zatrzymuje, a przynajmniej znacząco spowalnia. To opinia samej firmy oraz rodziców dzieci, które uczestniczą w badaniu klinicznym (24 dzieci w 4 ośrodkach klinicznych: Hamburg, Rzym, Londyn, Ohio). 
Zobacz: http://www.biomarin.com/products/clinical-trials/cerliponase-alfa/

Wielka rzecz. Wielka nadzieja. Wielki dramat. 
Jest terapia, ale dzieci zdiagnozowane po zamknięciu badań klinicznych znalazły się w proceduralnej przedrejestracyjnej próżni. Nie mogą dostać się do grupy klinicznej, a leku zarejestrowanego nie doczekają. Umierają, choć teoretycznie już można im pomóc.
Wspólnie z innymi czekającymi rodzicami walczymy o szybszy dostęp do „leku” w ramach tzw. formuły „compassionate use”. Pozwala ona na użycie leku jeszcze niezarejestrowanego, jeśli ten lek jest jedyną opcją, nie ma innego rozwiązania, a życie chorego jest zagrożone. Niemniej zawsze zgodę na wydanie "leku współczucia" musi wydać producent.  
Zobacz: http://www.biomarin.com/products/compassionate-use-policy/

 

Gdybyśmy mogli przeczekać, czekalibyśmy. Choroba jest jednak szybsza niż procedury. W ciągu kilku miesięcy odbiera prawie wszystko. Od kwietnia do września (2015) żyliśmy nadzieją na rozszerzenie leczenia w 4 kwartale tego roku. Takie były oficjalne informacje od producenta leku oraz ośrodków klinicznych. Kuba w czerwcu był w Hamburgu. Powiedziano nam, że u nas jest nieźle, Mały dobrze się trzyma. Wówczas jeszcze było "nieżle". Z przerażeniem obserwowalismy tylko, jak choroba się rozpędza.

W październiku odebrano nam nadzieję - plany firmy się zmieniły. Teraz mówi się o rozszerzeniu leczenia w połowie 2016 roku, tłumacząc jego brak niepełną jeszcze informacją o bezpieczeństwie terapii. Tyle że, nasze bezpieczeństwo właśnie się kończy. Wiele rozumiemy, ale przedkładania procedur nad życie, i to tak szybko uciekające, nie da się zrozumieć. Największy dramat dla tych, którzy o to życie się po prostu otrą. Nic nam nie pozostało. Nie ma cienia szansy, że choroba poczeka.  

To jest KRONIKA naszych WSPÓLNYCH starań o lek dla Kuby...
o możliwość leczenia dla tych, którzy na nie czekają !

Każdy tydzień coś nam odbierał. 
Coraz bardziej bałam sie tego momentu, kiedy choroba odbierze więcej.
I przyszedł ten moment, tuż przed Wielką Nocą...
Jest bardzo niestabilnie. Ale na OIOMie zazwyczaj jest niestabilnie i... smutno.
Napiszę wiecej, jak już będzie dobrze.


BioMarin Pharmaceutical Inc. CEO Jean-Jacque Bienaimé."Poczekajcie do 2 marca, to już tylko niecały miesiąc."
Tak powiedziano nam w Paryżu, kolejny raz dając nadzieję. A 2 marca w San Diego - podczas światowego sympozjum poświęconego chorobom rzadkim, trwającego kilka dni z symboliczną inauguracją 29.02 - koncern zakomunikował, że udało im się okiełznać niesamowicie okrutną chorobę Battena. U znakomitej większości dzieci terapia zatrzymała postęp choroby, u reszty wyraźnie spowolniła. To wielki sukces i wielka nadzieja dla chorych, więc firma podejmuje procedurę rejestracji, by lek był dostępny na rynku w połowie 2017 roku. Równolegle uruchamia starania o tzw. "early access", by CZĘŚCI dzieci lek można było podać JUŻ w 3 kwartale 2016 roku. Ale nie podaje informacji o kryteriach wyboru dzieci. Po komunikacie notowania firmy na giełdzie rosną. 
Na zdjęciu Prezes i Dyrektor Naczelny BioMarin Pharmaceutical Inc. Jean-Jacque Bienaimé.


Nasze wielogodzinne dyskusje z Paryża w ogóle nie zostały uwzględnione w tym komunikacie. A przecież można lek podać już teraz jako compassionate use. Można było go podawać już od wielu miesięcy. Wystarczyła dobra wola firmy. Dobra wola, której niestety nie ma.

W jednym z artykułów wymownie mówi się o "dzieciach na zakręcie". Nie wiem, czy Kubuś jest jeszcze NA czy już POZA zakrętem. Nie wiem, ile jeszcze wytrzymamy te psychiczne tortury...
Może gdyby zamienili się z nami rolami tylko na tydzień, spojrzeliby z innej perspektywy.... 

Komunikat BioMarin:http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=958565
Dobry BioMarin: http://www.dailynewsx.com/news/health-news/biomarin-drug-provides-substantial-benefit-to-kids-with-rare-fatal-brain-disease-53360.html
Artykuł "Dzieci na zakręcie": http://www.bizjournals.com/sanfrancisco/blog/biotech/2016/03/biomarin-batten-disease-cln2-bmrn-rare.html?ana=yahoo

 

DCR Lazienki2

 

29 lutego rzadko pojawia się w kalendarzu. Tak jak choroby rzadkie w społeczeństwie. A jednak jest ich kilka tysięcy rodzajów i w Polsce mogą na nie cierpieć nawet 3 mln osób. Wszyscy borykają się z tymi samymi problemami i w znakomitej większości na ich chorobę nie ma lekarstwa. Dlatego tak niezrozumiały jest dla nas brak determinacji w uruchomieniu leczenia, które już wynaleziono

 

"Nie chcę opowiadać o dramacie choroby, bo to każdy rodzic przeżywa w zaciszu domu.
Zwracam się natomiast do osób, które może same nie poznały naszych doświadczeń, ale swoimi decyzjami na te nasze doświadczenia wpływają." To był mój najważniejszy przekaz podczas Obchodów Dnia Chorób Rzadkich w Łazienkach Królewskich w Warszawie.

Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia Krzysztof Łanda zapewnił, że do końca roku powstanie Narodowy Plan leczenia chorób rzadkich i wręczył nominacje 8 ekspertom, w których rękach leży teraz stworzenie ram tego dokumentu. Wśród nich – co mnie bardzo cieszy – prof. Jolanta Sykut-Cegielska (konsultant krajowy), Mirosław Zieliński (ORPHAN) oraz Stanisław Maćkowiak (ORPHAN, Stowarzyszenie Ars Vivendi).

 

logo eurordis

Po spotkaniu... Trudno być profesjonalistą, gdy drugiemu człowiekowi musisz tłumaczyć, że jego decyzja oznacza życie dla Twojego dziecka. Te emocje unosiły się w powietrzu, ale było bardzo merytorycznie. Ze strony koncernu padła deklaracja uruchomienia leczenia w formule compassionate use, ale bez terminu i zasad. Znowu kolejna data, niby przełomowa (?) - 2 marca 2016 w San Diego podczas światowego sympozjum oficjalnie przedstawione zostaną wyniki badania klinicznego zamkniętego z końcem 2015 r.

Spotkanie trwało 7 godzin. 20 osób - przedstawiciele koncernu, EURORDIS, zrzeszeń pacjentów z CLN, klinicyści i rodzice. Z Polski tylko rodzic (?).
To byłaby bezsprzecznie bardzo dobra dyskusja, gdyby przedstawiciele firmy, zamiast mnożyć pytania, na kilka spróbowali konkretnie odpowiedzieć.
Niebawem dostępny będzie raport z tego wydarzenia, wówczas przedstawię szczegóły. Wyjechaliśmy z nadzieją...
Zatem czekamy i działamy w międzyczasie, bo wiele kwestii pozostaje nierozwiązanych, typu finansowanie leczenia... 
Połączyliśmy determinację - Polska, Niemcy, Bałkany, Włochy, Wielka Brytania oraz Francja. Do tego EURORDIS.

 

drzewo genealKiedy, nie mając w ręku innych narzędzi, zdecydowaliśmy o społecznej akcji z klipem, wielokrotnie spotykaliśmy się z zapytaniem: „Ile trzeba zebrać pieniędzy?”. Sęk w tym, że koncern nawet nie pozwala nam dojść do tego etapu. Nie wiem, czego się spodziewać na jutrzejszym paryskim spotkaniu… Wolę nie myśleć, by znowu się nie rozczarować… W każdym razie mamy spróbować wypracować rozwiązanie w kwestii szybszego podania leku.

 

Trudno wyrazić, jak bardzo jesteśmy wdzięczni za to, że tak licznie odpowiedzieliście na ideę oglądania filmu. Tu nie chodzi o konkretną liczbę „lajków”. Dziesiątki tysięcy widzów to wyraźny sygnał, że takich dramatów jak nasz nie można traktować marginalnie. Nie może nas lekceważyć koncern, nie może też lekceważyć nasz krajowy system. Polska jest dopiero u progu tworzenia strategii dla chorób rzadkich, daleko za wieloma krajami UE. Właśnie dlatego, że choroby rzadkie są zbyt rzadkie, by się nimi zajmować. A przecież nie dyskryminujemy mniejszości…  

 

Wzięliście więc udział w wyjątkowo wielkiej sprawie. 
Każdemu z Was ściskamy dłoń i dziękujemy!

 

Zaskoczyła nas niesamowicie pozytywnie inicjatywa YouTuberów, zapoczątkowana przez Infiriusa – Adriana z Bytowa, a wszystko to sprawka Pauliny :)
Poznaliśmy również niesamowitego Czarka, na co dzień strażnika więziennego, a po pracy wielkiego przyjaciela dzieci.
Dla Kuby mnóstwo czasu poświęcił Mirek z Fundacji Dzień dla Życia Bełżyce.
Dziękujemy wielu, wielu Księżom i Siostrom oraz organizacjom - zawsze pięknie mówili o naszej akcji, choć nie wszyscy osobiście Kubę spotkali.  

 

Nawet nie przypuszczaliśmy, że w akcję włączą się osoby, które dotychczas znaliśmy jedynie z mediów. To przede wszystkim bardzo miły gest i pożyteczny zarazem, bo w ten sposób mieliśmy możliwość zyskać rzeszę kolejnych sprzymierzeńców. Pozwolę sobie wymienić nazwiska, bo w chaosie dnia codziennego nie każdy znajduje czas, by chociaż na moment pochylić się nad problemem innym niż swój. Kuba serdecznie Państwa ściska:

  - Rzecznik Praw Dziecka Marek Michalak
  - Prezydent Słupska Robert Biedroń
  - Zawsze bojowo i wytrwale dążący do celu sportowcy: Angelika Cichocka, Marcin Gortat wraz z Fundacją MG13 (13 to również nasza szczęśliwa liczba),
    Justyna Kowalczyk, Panowie z RMF 4Racing Team (Kuba lubi jeździć AVANTEM, jak Adam Małysz), Polski Związek Kolarski, 
    oraz Klub Sportowy Linke Gold Team i 3xM: Mariusz, Maciej, Marcin (walka jest sztuką!).

  - nasza śpiewająca Natalia Szroeder
  - Emilia Domaradzka z Hell's Kitchen 4
  - Martyna Wojciechowska, która tak celnie pokazuje, że życie jest przygodą.
Nie o wszystkich wiemy, ale Każdego chowamy głęboko w środku... 

 

 

Polski English